遗传病检测 · 神经智力相关

PRNP基因全长测序

Name: PRNP基因全长测序
Price: 2450 CNY
Availability: InStock

平陆平陆万核基因检测中心

¥2,450 元

16天出结果

检测方法：NGS

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于有遗传性朊病毒病（如家族性克雅病等）家族史的无症状个体，以评估遗传风险；临床表现为快速进展性痴呆、共济失调、肌阵挛等症状，疑似为遗传性朊病毒病的患者，用于辅助诊断；以及需要进行相关遗传咨询和生育指导的个体。

临床应用：检测结果为临床医生提供重要的分子诊断依据，有助于鉴别遗传性朊病毒病与其他神经退行性疾病，明确病因。对于确诊或有致病突变的个体，可为遗传咨询、症状前风险评估提供关键信息，指导家族成员筛查和相关医疗决策。该检测是评估相关疾病遗传风险的核心工具，对疾病管理和家族规划具有明确的临床指导意义。

平陆平陆检测中心

可办理此项目

地址山西省平陆县圣人大街东18号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测对PRNP基因（朊蛋白基因）的全部外显子及侧翼内含子区域进行高通量测序，覆盖其全长编码区及已知致病性突变热点区域。检测旨在识别PRNP基因的点突变、小片段插入或缺失，这些变异与遗传性朊病毒病（如家族性克雅病、吉斯特曼-施特劳斯勒-申克综合征、致死性家族性失眠症）的发病风险相关。采用下一代测序技术，通过对目标区域DNA进行捕获、扩增和高通量测序，结合生物信息学分析，实现对PRNP基因变异的全面筛查。

送样要求

样本采集后应于4℃冷藏保存并尽快送检（建议72小时内），若无法及时送递，可于-20℃或更低温度冷冻保存，避免反复冻融。采样时需使用EDTA抗凝管，并确保无污染。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所