遗传病检测 · 遗传性皮肤病

X连锁鱼鳞病

Name: X连锁鱼鳞病
Price: 2700 CNY
Availability: InStock

平陆平陆万核基因检测中心

¥2,700 元

23天出结果

检测方法：MLPA

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于临床表现为广泛性、大而多角形的深褐色鳞屑，尤其累及颈、躯干和四肢伸侧的男性患者；有鱼鳞病家族史，且符合X连锁隐性遗传模式的个体；携带者筛查：患者母亲及其他可能携带致病突变的女性亲属；产前诊断：有明确家族史且先证者基因诊断明确的孕妇，需通过介入性产前诊断取样进行胎儿检测。

临床应用：本检测可为临床诊断X连锁鱼鳞病提供关键的分子证据，区分其他类型鱼鳞病。明确STS基因缺失/重复有助于确认遗传模式，进行准确的遗传咨询和风险评估。对于女性携带者，可评估其生育男性患儿的风险。在产前诊断中，可对高风险胎儿进行检测，为家庭生育决策提供依据。检测结果对疾病预后判断及家系管理具有重要指导意义。

平陆平陆检测中心

可办理此项目

地址山西省平陆县圣人大街东18号

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检测内容

本检测采用多重连接探针扩增技术，针对X连锁鱼鳞病相关的STS基因进行检测。MLPA技术可高效、准确地检测STS基因是否存在大片段缺失或重复，特别是覆盖该基因常见的全长缺失变异（约占X连锁鱼鳞病患者的80%-90%），也可检测部分外显子缺失/重复。其原理是使用特异性探针与目标序列杂交、连接并扩增，通过毛细管电泳分析扩增产物的峰高比例，从而判断基因拷贝数变化。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，轻柔颠倒混匀防止凝血。常温（15-25℃）保存与运输，避免极端温度。建议采样后72小时内送达实验室，若需延迟，可暂存于4℃冰箱，但不宜超过7天。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所